سندروم پای بی‌قرار بیش از ۱۴۰ فاکتور ژنتیکی دارد

محققان بیش از 140 قسمت از ژنوم انسان را شناسایی کرده اند که با سندرم پای بیقرار (RLS) مرتبط است. سندرم پای بیقرار یک اختلال عصبی است که 10 درصد از جمعیت ایالات متحده را تحت تأثیر قرار می دهد.

بخش‌هایی از DNA در ژنوم که با افزایش خطر برخی بیماری‌ها یا بیماری‌ها مرتبط است، عوامل خطر ژنتیکی نامیده می‌شوند. قبل از مطالعه جدید، تنها 22 عامل خطر ژنتیکی با سندرم پای بیقرار مرتبط بود. تحقیقات جدید در 5 ژوئن (16 ژوئن) در مجله منتشر شد ژنتیک طبیعی منتشر شد و این تعداد به 164 رسید.

سه مورد از عوامل خطر ژنتیکی تازه کشف شده در کروموزوم X قرار دارند. زنان معمولاً دو کروموزوم X در هر سلول دارند، در حالی که مردان فقط یک کروموزوم در هر سلول دارند. سندرم پای بیقرار در زنان شایع‌تر از مردان است، اما بر اساس نتایج جدید، محققان فکر نمی‌کنند این تفاوت در شیوع را بتوان با سه عامل خطر ژنتیکی در کروموزوم X توضیح داد.

نویسندگان مطالعه در مقاله خود نوشتند این یافته همچنین می تواند برای پیش بینی خطر ابتلا به سندرم پای بی قرار در انسان استفاده شود.

سندرم پای بی قرار که به نام ویلیس اکبوم نیز شناخته می شود، باعث می شود افراد احساس خزیدن یا خزیدن ناخوشایند در پاهای خود داشته باشند و تمایل شدید و مقاومت ناپذیری برای حرکت دادن پاهای خود را تجربه کنند. این احساسات معمولاً در عصر یا شب هنگام استراحت افراد شدیدتر است.

اعتقاد بر این است که این بیماری کمتر تشخیص داده شده است و زمانی که رخ می دهد، معمولاً علت دقیق آن ناشناخته است. سندرم پای بیقرار می تواند ناشی از شرایط دیگر بدن مانند کمبود آهن، بیماری کلیوی یا بیماری پارکینسون باشد و ممکن است به اختلال در عملکرد بخشی از مغز که از دوپامین برای کنترل حرکت استفاده می کند، مربوط باشد.

در حال حاضر هیچ درمانی برای سندرم پای بیقرار وجود ندارد، اما درمان های خاصی مانند داروهای ضد تشنج می تواند به تسکین علائم کمک کند.

در مطالعه جدید، محققان داده‌های حاصل از چندین مطالعه مرتبط با ژنوم را با یکدیگر ترکیب کردند که DNA افراد مبتلا به سندرم پای بی‌قرار را با افراد فاقد سندرم پای بیقرار مقایسه کردند. مطالعه جدید شامل داده های بیش از 116000 فرد مبتلا به سندرم پای بی قرار و بیش از 1.5 میلیون نفر بدون این بیماری بود.

لازم به ذکر است که تمامی داده‌های آزمودنی‌ها منشأ اروپایی داشتند که ممکن است ارتباط بین این مطالعه و یافته‌های سایر اطلاعات جمعیتی را محدود کند.

اگرچه سندرم پای بیقرار در زنان شایع تر است، اما محققان تفاوت عمده ای در عوامل خطر ژنتیکی بین مردان و زنان پیدا نکرده اند. آنها معتقدند که این نشان دهنده سندرم پای بی قرار است این توسط ترکیبی از عوامل ژنتیکی، محیطی و هورمونی کنترل می شود، بنابراین عوامل خطر ژنتیکی به تنهایی خطر ابتلای فرد را تعیین نمی کند.

علاوه بر کشف عوامل خطر ژنتیکی، تیم تحقیقاتی به دنبال ژن‌های دخیل در این بیماری هستند که قبلاً توسط داروهای تایید شده هدف قرار گرفته‌اند. هدف از این کار یافتن درمان هایی بود که به احتمال زیاد در آینده نزدیک به بیماران کمک می کند.

تیم تحقیقاتی 13 عامل خطر ژنتیکی را که توسط داروهای موجود مورد هدف قرار می‌گیرند، از جمله دو ژن رمزکننده گیرنده‌های گلوتامات پیدا کردند. این گیرنده ها پروتئین روی سلول های عصبی هستند و نقش حیاتی در انتقال سیگنال ها در سیستم عصبی دارند. آزمایشات بالینی اولیه نشان می دهد که هدف قرار دادن این دو ژن گیرنده گلوتامات با داروهای ضد صرع پرامپانل و لاموتریژین ممکن است برای برخی از بیماران مبتلا به سندرم پای بیقرار مفید باشد.

علاوه بر شناسایی داروهای بالقوه، محققان می خواستند با انجام یک تجزیه و تحلیل آماری بفهمند که آیا سندرم پای بیقرار خطر ابتلا به بیماری های دیگر را افزایش می دهد یا خیر. نتایج نشان می دهد که سندرم پای بی قرار ممکن است یک عامل خطر برای دیابت نوع 2 باشد مطالعات گذشته در مورد اتصال احتمالی، نتایج متفاوتی داشت. بنابراین، محققان هشدار دادند که نتایج به دست آمده نباید بیش از حد تفسیر شوند و باید با تکرار و تحقیق در آینده تأیید شوند.

به گفته تیم تحقیقاتی، علیرغم محدودیت‌ها یا مشکلات خاص این مطالعه، یافته‌ها هنوز ارزشمند هستند و این یافته‌ها ممکن است پزشکان را یک قدم به پیش‌بینی خطر ابتلا به سندرم پای بی‌قرار و درک تأثیر گسترده‌تر بیماری بر سلامتی افراد نزدیک‌تر کند. .